
http://nobelprize.org/educational/medicine/ecg/ecg.html.
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Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1961, por Williams e logo após em 1963, por Beuren, seu diagnóstico se realiza pelas características físicas que são marcantes e não deixam muitas dúvidas, sendo atualmente diagnosticada por meio da técnica de hibridação fluorescente in situ (FISH). (LESCZINSKY et al, 2008).
De acordo com o mesmo autor, a causa desta síndrome é uma deleção do lócus do gene da elastina localizado em 7q11.23 (braço longo do cromossomo 7), que se denomina submicroscópica, já que não se visualiza bem os cromossomos ao microscópio. O número de genes implicados está entre 20 – 30 dentre os 80.000 que existem aproximadamente.
Segundo Carakushansky (2001), a síndrome de Williams, também chamada síndrome de Williams-Beuren é uma doença rara (1/10.000), que se caracteriza por fácies típicas de “fadinha e/ou gnomo"(uma face típica com bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo, proeminência periorbitária e boca grande com lábios volumosos), estenose aórtica supravalvular, deficiência de estatura, retardo mental de gravidade variável, hipoplasia de íris, malformação dentária característica e hipercalcemia neonatal. (MORRIS E MERVIS, 2000 apud ROSSI et al, 2007).
Chapman, Belluggi et al (1993, 1996 apud MACHADO et al. 1998), a criança com síndrome de Williams, comumente tem distúrbios motores, que em idade precoce, surgem como hipotonia e progridem para hipertonia com a idade mais avançada ( pode ser hipertonia plastica ou seja so entra em espasticidade quando o musculo é levemente estirado)
Outras características presentes na síndrome de Williams são, dificuldades visuo-espaciais, coordenação motora grossa e fina, apresentando dificuldades para sentar, caminhar, correr, subir escadas e atividades como, cortar com tesouras, desenhar, pintar, podem se tornar tarefas difíceis. (LESCZINSKY et al, 2008).
Por ser um transtorno genético não existe um tratamento específico, a conduta depende dos transtornos presentes, a estenose valvular pode requerer somente tratamento médico e dependerá da sua severidade, a fisioterapia ajuda aqueles que apresentam rigidez articular. (LESCZINSKY et al, 2008).
Segundo a associação brasileira da síndrome de Williams, quanto ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.
REFERÊNCIA
LESCZINSKY, Miguel et al. Síndrome de Williams Beuren ; reporte de un caso. Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 166 – 8. Disponivel em: http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/Vol47_3/rev%20PED%2047%20No%203%202008.pdf. Acesso em: 12 jun. 2010.
Imagem 1- Acima, Incentivador orientado a volume
Incentivadores a Volume X Incentivadores a Fluxo
Fisiologicamente falando, podem haver diferenças nos efeitos obtidos, dependendo do tipo de incentivador utilizado. Dispositivos orientados a volume parecem melhorar a atividade diafragmática e reduzir o trabalho respiratório quando comparados aos dispositivos orientados a fluxo. Pelo menos é o que demonstram as pesquisas realizadas sobre o assunto. Os dispositivos orientados a fluxo possuem algumas desvantagens em relação aos orientados a volume: (1) são menos fisiológicos, (2) geram um fluxo turbulento inicial, (3) causam aumento do trabalho respiratório, e (4) podem causar tosse. Além do que, fornecem somente uma indicação indireta do volume inspirado pelo paciente. Neste caso, o volume inspirado é estimado como o produto do fluxo inspirado multiplicado pelo tempo:
V(L)= Fluxo(cc/seg) X Tempo(seg)/1000
Vale a pena lembrar que apesar do fluxo ser extremamente importante, o que eu preciso de verdade para insuflar meus pulmões é volume de ar preenchendo meus alvéolos. Não adianta nada o paciente gerar um fluxo elevado por pouco tempo – seria o caso de puxar o ar com muita força, levantando as 3 bolinhas em uma manobra de menos de 1 segundo (Fluxo adequado ou alto, porém mobilizando um volume pífio de ar a cada manobra).
Diversos pesquisadores investigaram o trabalho respiratório imposto pelos diferentes incentivadores inspiratórios foi pesquisado. Mang e Obermayer [1] testaram 16 inspirômetros diferentes em condições de laboratório. Os dois modelos de acumuladores de volume testados (Coach 2 e Voldyne 5000) impuseram aproximadamente metade do trabalho dos equipamentos orientados a fluxo (triflo e Lung Volume Exerciser)
Ho et al [2] examinaram o uso de inspirometria de incentivo em pacientes com DPOC e também encontraram melhora do volume e menor trabalho imposto na respiração com os dispositivos orientados a volume, comparados com os orientados a fluxo. Este estudo também demonstrou que 77% dos pacientes pesquisados (n=22) preferiram os equipamentos orientados a volume.
Weindler and Kiefer [3] investigaram o nível de trabalho respiratório imposto em pacientes com cirurgia abdominal alta e torácica (n=30). Eles observaram que inspirômetro a fluxo impôs duas vezes mais trabalho respiratório e concluíram que o equipamento orientado a volume era mais adequado ao período pós-operatório.
Parreira et al. [4] (PESQUISA BRASILEIRA, VIVA OS TUPINIQUINS!!!) examinaram os diferentes volumes correntes e movimentos toraco-abdominais quando utilizados os equipamentos orientados a fluxo e volume (Voldyne e Triflo). Dezesseis indivíduos saudáveis foram testados e o movimento abdominal foi significantemente maior durante o uso dos equipamentos orientados a volume, com aumento dos volumes correntes, whilst increased ribcage activity was seen with flow-orientated incentive spirometry. Em um estudo similar [5] (outra pesquisa brasileira, dá-lhe Brasil!!), dezessete indivíduos saudáveis forma comparados realizando exercícios de respiração profunda, realizando espirometria de incentivo com equipamento orientado a fluxo e inspirometria com dispositivo orientado a volume. Novamente, a inspirometria orientada a fluxo demonstrou aumento na atividade muscular no tórax superior, com pouca diferença nos exercícios de respiração profunda e inspirometria a volume.
O texto acima é a tradução de parte da discussão do artigo Incentive spirometry following thoracic surgery: what should we be doing? Physiotherapy 95 (2009) 76–82 - Referência [6]
(1) Explique ao paciente (e /ou ao acompanhante) o que é o inspirômetro de incentivo.
A comunicação terapeuta paciente é fundamental em qualquer tratamento. Se estiver lidando com crianças, adolescentes ou pacientes adultos/idosos com déficit cognitivo, certifique-se que o acompanhante entenda o uso do equipamento, e a cada novo acompanhante, um novo treinamento se fará necessário.
Explique o que é e para que serve o inspirômetro de incentivo. Deixe-o examinar o equipamento, e se possível, treine a sua utilização com o paciente antes da cirurgia. Isto é importantíssimo, pois neste momento o paciente estará mais receptivo e principalmente: sem dor.
Explique ao paciente que o motivo da inspirometria é ajudar a encher plenamente os pulmões, alguns (muitos) pacientes acham que devem assoprar. Minha dica é dizer que eles precisam "puxar o ar, como se estivessem bebendo refrigerante no canudinho".
(2) Treine o uso do inspirômetro
A utilização correta exige a seguinte sequência:
Posicionamento do paciente
O ideal é que o paciente esteja sentado, com as pernas para fora do leito e os pés apoiados. Porém nem sempre isso é possível, assim, posicione-o o mais ereto possível e aos poucos tente progredir para a posição sentada.
Posicionamento do equipamento
O paciente deve segurar o equipamento na vertical, sem permitir inclinações, e na altura dos olhos para que possa visualizar os marcadores.
Respiração
1- Feche os lábios firmemente ao redor do bucal de forma a evitar passagem de ar.
2- Puxe o ar lenta e profudamente pela boca , sempre tenatando enxer os pulmões ao máximo. (Mostre ao paciente o que acontece com o pistão e/ou bolinhas e marcadores do inspirômetro quando ele puxa o ar)
3- Quando sentir que já enxeu o pulmão, prenda a respiração por 3-5 segundos, tire a boca do bucal e solte o ar lentamente.
Importante I: O paciente pode queixar-se de tontura, neste caso, permita-o respirar normalmente algumas vezes entre um exercísio e outro. Se você quiser, pode aproveitar e Solicitar ao paciente que tussa após algumas repetições.
Importante II: Se estiver utilizando um equipamento orientado a fluxo, não permita ao paciente fazer inspirações bruscas (pouco volume), pois levantar as três bolinhas em um único suspiro não é sinal de melhora. A expansão pulmonar vai acontecer com inspirações lentas que mantêm a(s) bolas bastante tempo elevadas.
(3) FREQUÊNCIA
O guideline da American Association of Respiratory Care cita que a literatura sugere que os pacientes realizem de 5-10 respirações com inspirômetro a cada hora em que estiver acordado. Este guideline é para prevenção de atelectasias. De fato, se o objetivo é preventivo, esta me parece uma frequência adequada. Caso o paciente esteja atelectasiado... bem, existem controvérsias a respeito e prefiro deixar para discutir este assunto em uma outra postagen.
(4) SUPERVISÃO
O Paciente não precisa ser supervisionado cada vez que for utilizar o inspirometro de incentivo, porém certifique-se de que o paciente entendeu bem e se é capaz de seguir as orientações corretamente.
Fonte http://fisioterapiahumberto.blogspot.com O guia do fisioterapeuta